متلازمة داون هي نمو غير طبيعي يتميز بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 (Nelson 619). النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور لصفات الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. و أظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين أن بعض الأنماط الظاهرة المرتبطة بمتلازمة داون من الممكن أن تكون ذات صلة بخلل في عوامل الاستنتساخ (596) وتحديداً NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمة داون، يكون تركيز هذه البروتينات أكثر بمرة ونصف عن غير المصابين. المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل الـ NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلا من النواة، مانعة بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (Epstein 583). اكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق إجراء اختبارات على فئران ناقلة للجينات لديها أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينيا، وجد أن لديها قوة قبض أضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (Arron et al. 596). استطاعت الفئران أن تضغط المسبار (المجس) بباطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن(Arron et al. 596). تتميز متلازمة داون أيضاَ بزيادة الاجتماعية. عندما روقبت الفئران المعدلة وغير المعدلة جينيا لمعرفة التفاعل الاجتماعي، وجد أن الفئران المعدلة جينيا لديها تفاعل اجتماعي أكثر بحوالي 25% مقارنة بالفئران غير المعدلة أو الطبيعية (Arron et al. 596). قد تكون الجينات المسؤولة عن الأنماط الظاهرة المرتبطة بالمتلازمة أقرب إلى (21q22.3). في اختبار أجراه أولسون وآخرون على الفئران الناقلة للجينات وجد أن الجينات المضاعفة المفترضة لتسبب الأنماط الظاهرة للمتلازمة غير كافية لتسبب الصفات الظاهرة تماما. عندما تم عمل مقاطع متعددة لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمة فقط (688-690). تمت مقارنة الفئران الناقلة للجينات لفئران لم يتم مضاعفة جيناتها عن طريق قياس الأبعاد على نقاط مختلفة من الهيكل العظمي ومقارنتهم بالفئران الطبيعية (Olson et al. 687). الخصائص الصحيحة لمتلازمة داون لم تتم ملاحظتها، وبالتالي هنالك جينات أخرى متعلقة بالأنماط الظاهرة لمتلازمة داون متواجدة في مكان آخر. استطاع ريفيس وآخرون عن طريق استخدام 250 نسخة مطابقة من الكروموسوم 21 وعلامات جينية مخصصة أن يحدد الجينات في بكتيريا أجريت عليها طفرة وراثية. تمكن هذا الاختبار من تغطية 99.7% من الجينات بدقة وصلت إلى 99.9995% وذلك لوجود عدة نسخ متكررة في تقنية الخريطة الجينية. تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسة (311-313). البحث عن جينات رئيسية قد يكون لها صلة بأعراض متلازمة داون يكون عادةً في المنطقة الجينية.21q21-21q22.3. مع ذلك أظهر ريفيس في دراساته أن 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها هدف وظيفي، وأن 54% فقط من الجينات الفعالة لها تسلسل بروتيني معروف. تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل توقع الجينات التي تترجم باستخدام الكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات التي لها ترجمة بنفس الطرق المستخدمة في الخريطة الجينية لكرموسوم 21. أدى البحث إلى فهم الجينين المتواجدين على كرموسوم 21، والذين يحملان شفرة البروتينات المتحكمة في منظمات الجين ،DSCR1 و DYRK1A فقد يكونان مسئولان عن بعض الأنماط الظاهرية ذات الصلة بمتلازمة داون. ولكن لا يمكن الجزم كليًا بصلة DSCR1 و DYRK1 بأعراض المتلازمة، فهنالك العديد من الجينات التي وجدت دون أن يعرف لها دون أي وظيفة تذكر. تدعو الحاجة إلى المزيد من البحث للحصول على خيارات علاجية مناسبة أو ملائمة أخلاقيا. أثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقلة للجينات لدراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون ببعض النتائج. APP [47] هو طليعة بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يتوقع أن يكون له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون[48]. أثبت الباحثون أن الإفراط في الإنتاج لجين آخر هو (ETS2) يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج.[49] الفئران المفرطة في إنتاج هذا الجين، طورت غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، مماثلة للصفات الملاحظة في متلازمة داون[49]. وقد ظهر أن الفيتامينات المكملة، وبالتحديد مضادات الأكسدة المكملة وحمض الفوليك غير فعالة في علاج متلازمة داون[50].
1.^ Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281–9. Review. PMID 12699967
2.^ Down, J.L.H. (1866). "Observations on an ethnic classification of idiots". Clinical Lecture Reports, London Hospital 3: 259–262. Retrieved on 2006-07-14.
3.^ Meira Weiss. Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children. وُصِل لهذا المسار في 2009-07-22.
4.^ أ ب This discussion by Myron Belfer, M.D., book by Gottfried Lemperie, M.D., and Dorin Radu, M.D.. Facial Plastic Surgery in Children with Down's Syndrome (preview page, with link to full ******* on plasreconsurg.com). وُصِل لهذا المسار في 2009-07-22.
5.^ Definition of Brushfield's Spots.
6.^ أ ب American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (February 2001). "American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome". Pediatrics 107 (2): 442–449. doi:10.1542/peds.107.2.442. PMID 11158488.
7.^ Strom, C. FAQ from Mosaic Down Syndrome Society. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-03.
8.^ Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002 23 March;359(9311):1019–25. PMID 11937181
9.^ [1][وصلة مكسورة]
10.^ Dear New or Expectant Parents. National Down Syndrome Society. وُصِل لهذا المسار في 2006-05-12. Also Research projects - Early intervention and education. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-02.
11.^ Bird, G. and S. Thomas (2002). "Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example". Down Syndrome News and Update 2 (1): 30–31. Also, Kumin، Libby(1998)."Comprehensive speech and language treatment for infants, toddlers, and children with Down syndrome",في Hassold, T.J.and D. Patterson: Down Syndrome: A Promising Future, Together.New York:Wiley-Liss.
12.^ Development Fine Motor Skills in Down Syndrome. وُصِل لهذا المسار في 2006-07-03.
13.^ M. Bruni. Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-02.
14.^ Roberts JE, Price J, Malkin C (2007). "Language and communication development in Down syndrome". Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13 (1): 26–35. doi:10.1002/mrdd.20136. PMID 17326116.
15.^ S.E.Armstrong. Inclusion: Educating Students with Down Syndrome with Their Non-Disabled Peers. وُصِل لهذا المسار في 2006-05-12. Also, see Debra L. Bosworth. Benefits to Students with Down Syndrome in the Inclusion Classroom: K-3. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-12. Finally, see a survey by NDSS on inclusion, Gloria Wolpert (1996). The Educational Challenges Inclusion Study. National Down Syndrome Society. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-28.
16.^ There are many such programs. One is described by Action Alliance for Children, K. Flores. Special needs, "mainstream" classroom. وُصِل لهذا المسار في 2006-05-13. Also, see Flores, K.. Special needs, "mainstream" classroom. وُصِل لهذا المسار في 2006-05-13.
17.^ Hsiang YH, Berkovitz GD, Bland GL, Migeon CJ, Warren AC (1987). "Gonadal function in patients with Down syndrome". Am. J. Med. Genet. 27 (2): 449–58. doi:10.1002/ajmg.1320270223. PMID 2955699.
18.^ Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M (1989). "Fertility in a male with trisomy 21". J Med Genet 26 (5): 294–8. doi:10.1136/jmg.26.5.294. PMID 2567354.
19.^ Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (2006). "Fertility in men with Down syndrome: a case report". Fertil Steril 86 (6): 1765.e1–3. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. PMID 17094988.
20.^ Olbrisch RR (1982). "Plastic surgical management of children with Down syndrome: indications and results". British Journal of Plastic Surgery 35: 195–200. doi:10.1016/0007-1226(82)90163-1.
21.^ Parens, E. (editor)(2006). Surgically Shaping Children : Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality.Baltimore:Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-8305-9.
22.^ Klaiman, P and E Arndt (1989). "Facial reconstruction in Down syndrome: perceptions of the results by parents and normal adolescents". Cleft Palate Journal 26: 186–190; discussion 190–192. PMID 2527096. Also, see Arndt, EM, A Lefebvre, F Travis, and IR Munro (1986). "Fact and fantasy: psychosocial consequences of facial surgery in 24 Down syndrome children". Br J Plast Surg 4: 498–504. doi:10.1016/0007-1226(86)90120-7. PMID 2946342.
23.^ SA Pensler (1990). "The efficacy of tongue resection in treatment of symptomatic macroglossia in the child". Ann Plast Surg 25: 14–17. doi:10.1097/00000637-199007000-00003. See also KM Van Lierde, H Vermeersch, J Van Borsel, P Van Cauwenberge (2002/2003). "The impact of a partial glossectomy on articulation and speech intelligibility". Oto-Rhino-Laryngologia Nova 12: 305–310. doi:10.1159/000083122.
24.^ Leshin, L (2000). Plastic Surgery in Children with Down Syndrome. وُصِل لهذا المسار في 2006-07-25.
25.^ National Down Syndrome Society. Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-02.
26.^ For criticism of the method, see Novella, S. Psychomotor Patterning. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-02.
27.^ Young، Emma، "Down's syndrome lifespan doubles"، New Scientist، 2002-03-22محقق في 2006-10-14.
28.^ Current Medical Dianosis & Treatment 1999 ed. Lawrence M. Tierney, Jr., MD, Stephen J. McPhee, MD, Maxine A. Papadakis, MD, Appleton & Lange, 1999. pp.1546 ISBN 0-8385-1550-9
29.^ Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development Down syndrome rates. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-21.
30.^ Center for Disease Control (6 January 2006). "Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001". Morbidity and Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301–1305.
31.^ Huether, C.A. (1998). "Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989". J Med Genet 35(6): 482–490. doi:10.1136/jmg.35.6.482. PMCID: PMC1051343
32.^ Estimate from National Down Syndrome Center. وُصِل لهذا المسار في 2006-04-21.
33.^ Prevalence and Incidence of Down Syndrome. Diseases Center-Down Syndrome. Adviware Pty Ltd.
(2008-02-04). وُصِل لهذا المسار في 2008-02-17.
34.^ Warner, Jennifer. "Dad's Age Raises Down Syndrome Risk, Too", WebMD Medical News. وُصِل لهذا المسار في 2007-09-29.
35.^ Down, J.L.H. (1866). "Observations on an ethnic classification of idiots". Clinical Lecture Reports, London Hospital 3: 259–262. Retrieved on 2006-07-14. For a history of the disorder, see OC Ward(1998). John Langdon Down, 1828–1896.Royal Society of Medicine Press. ISBN 1-85315-374-5. or Conor، Ward. John Langdon Down and Down's syndrome (1828–1896). وُصِل لهذا المسار في 2006-06-02.
36.^ Conor, W.O. (1999). "John Langdon Down: The Man and the Message". Down Syndrome Research and Practice 6 (1): 19–24. doi:10.3104/perspectives.94.
37.^ Warkany, J.(1971). Congenital Malformations.Chicago:Year Book Medical Publishers, Inc، 313–314. ISBN 0-8 -9098-0.
38.^ Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959). "Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens". Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci 248 (11): 1721–1722.
39.^ Jérôme Lejeune Foundation. وُصِل لهذا المسار في 2006-06-02.
40.^ Gordon, Allen; C.E. Benda, J.A. Böök, C.O. Carter, C.E. Ford, E.H.Y. Chu, E. Hanhart, George Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, H. Nishimura, J. Oster, L.S. Penrose, P.E. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, and Herman Yannet (1961). "Mongolism (Correspondence)". The Lancet 1 (7180).
41.^ Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History 23 (1): 102–104. PMID 153994.
42.^ A planning meeting was held on 20 March 1974, resulting in a letter to The Lancet. "Classification and nomenclature of malformation (Discussion)" (1974). The Lancet 303 (7861). doi:10.1016/S0140-6736(74)92858-X. PMID 4132724. The conference was held 10 February-11 February 1975, and reported to The Lancet shortly afterward. "Classification and nomenclature of morphological defects (Discussion)" (1975). The Lancet 305 (7905). doi:10.1016/S0140-6736(75)92847-0. PMID 46972.
43.^ Leshin، Len (2003). What's in a name. وُصِل لهذا المسار في 2006-05-12.
44.^ Inclusion.National Down Syndrome Societyهذا الكتاب موصول في 5 مايو 2006.
45.^ National Down Syndrome Society
46.^ Down Syndrome South Africa
47.^ قالب:OMIM, gene located at 21q21. Retrieved on 2006-12-05.
48.^ Shekhar، Chandra (2006-07-06). Down syndrome traced to one gene. The Scientist. وُصِل لهذا المسار في 2006-07-11.
49.^ أ ب قالب:OMIM, located at 21 q22.3. Retrieved on 2006-12-05.
50.^ Ellis JM, Tan HK, Gilbert RE, et al. (2008). "Supplementation with antioxidants and folinic acid for children with Down's syndrome: randomised controlled trial". BMJ 336 (7644): 594–7.
تحدث بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط أي حالة تيرنر في كل 2500 بنت مولودة.
عدد الصبغيات :
عدد الصبغيات في هذه الحالة هو 45 صبغيا حيث لا يوجد أحد صبغيي(x) من الصبغيين الجنسيين.
الأعراض والعلامات :
العقم.
قصيرة القامة (حوالي 145 سم عند البلوغ).
على الرغم من أن النمو العقلى بطئ إلا أن معدلات الذكاء تكون طبيعية.
ذات رقبة قصيرة.
اختفاءالعادة الشهرية عندها كم تنعدم القدرة على الإنجاب.
بعض العيوب الخلقية في القلب في 35% من الحالات.
بعض العيوب الخلقية في الكلى.
ذات وجه مميز حيث تكون الأذن ذات مستوى منخفض عن الطبيعى ومصابة بحول في العينين.
يكون الصدر عريض وتكون المسافة بين حلمتى الثديين أكبر من المسافة الطبيعية.
توقعات تطور المرض :
في حين أن معظم العلامات والأعراض الموجودة لا تمثل أى مشاكل ولكن قد يكون هناك مشاكل خطيرة كالعيوب الخلقية التي يتم التعامل معها باهتمام شديد.
العلاج والسيطرة :
كمرض ناتج عن مشاكل في الصبغيات ليس لمتلازمة تيرنر علاج ولكن ما يتم فعله هو لتخفيف وتقليل الأعراض والعلامت المصاحبة.على سبيل المثال [1]:-
هرمون النمو:- فهو يساعد على النمو ويزيد الطول وقد وافقت عليه هيئة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة لعلاج متلازمة تيرنر[1][2].
العلاج بالاستروجين لتحسين الصفات الجنسية الثانوية.
المراجع :
1.^ أ ب Turner Syndrome Society of the United States. FAQ 6. What can be done?. وُصِل لهذا المسار في 2007-05-11.
2.^ Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B(2008),"Long-term safety of recombinant human growth hormone in Turner syndrome",J. Clin. Endocrinol. ****b.93
متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) زائد في خلاياهم. وسميت على اسم دكتور هنرى كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 [1].
معـــــــــــــــــــــــــــــــــدل الحدوث :
تحدث بنسبة 0.1% من المواليد الذكور فقط. وتعتبر من أشهر الإضطربات التي تصيب الصبغيات الجنسية[2].
عــــــــــــــدد الصبغيات :
عدد الصبغيات في هذه الحالة قد يكون:-
47 صبغ ويكون هناك نسخة صبغ(خ) واحدة زائدة فقط.
48 صبغ ويكون هناك نسختين من الصبغ (خ)زائدة.
49 صبغ ويكون هناك 3 نسخ من الصبغ (خ) زائدة.
الأعراض والعلامات :
العقم.
التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
زيادة حجم الثدى.
صغر الخصيتين[3].
المــــــــــــراجع :1.^ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr& Albright(1942),"Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone",J Clin Endocrinol ****b2: 615–624. Klinefelter, HF(1986),"Klinefelter's syndrome: historical background and development",South Med J79(45): 1089–1093 talks about the history of the development of the literature.
2.^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. p 549. ISBN 0-7216-2921-0.
3.^ Leask، Kathryn (October 2005). Klinefelter syndrome. (HTML) National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics. National Library for Health.
متلازمة توريت (بالإنجليزية: Tourette syndrome) هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإرادية متلازمة يصحبها متلأزمات صوتية متكررة. كانت متلازمة توريت تعتبر مرض أو عرض غريب شاذ نادر خاصة أنه يصحبه في العادة ألفاظ بذيئة تخرج بشكل لا إرادي، إلا أن ذلك العرض نادر مع مصابي المرض.
أعراض المتلازمة
الأعراض المتلازمة تشمل سعلة في منتصف الكلام، تقطع في استرسال الحديث، حركة لا إرادية للعين غمز وإغماض أو تكرار حركة لليدين أو حركات للوجه بشكل عام مع أصوات متكررة وتزداد حدة الأعراض أثناء مرور الأطفال بمرحلة المراهقة. تلعب العوامل الجينية والبيئية تلعب دوراً في هذا المرض إلا أن الأسباب المباشرة غير معروفة. وفي أغلب الحالات ليس ضرورياً تناول علاج معين لعلاج المتلأزمات المختلفة.
يعرف اضطراب توريت باضطراب الحركة المزمن، ويتميز بوجود لوازم حركية أو صوتية في المريض نفسه، فالمريض لا يستطيع التحكم في ما يخرج من ألفاظ وفي كثير من الاوقات يكون الألفاظ التي يتفوه بها المريض هي ألفاظ نابية بذيئة، وهذا المرض معروف منذ سنوات طويلة، فقد تم الحديث عنه في عام 1810م، وفي عام 1825م تحدث طبيب عن فتاة عمرها سبع سنوات، تعاني من حركات لا ارادية فجائية، وتتلفظ بكلمات نابية رغماً عنها، ولا تستطيع التحكم في ما يصدر منها من كلمات نابية سببت لها ولعائلتها الخزي، مما جعل البعض يظن ان بها شيطان أو روح شريرة، وفي عام 1873م قام الطبيب توريت بوصف حالة مشابهة لمثل هذه الحالة، واستمر بعض الاطباء في وصف حالات لمرضى بهذا المرض، حتى اطلق عليه الطبيب توريت اسمه على المرض، والصورة الكلاسكية (التقليدية) لمرض توريت هو حركات لا ارادية، اندفاعية، مفاجئة، وكذلك خروج الفاظ نابية من المريض بصورة اندفاعية، وعدم قدرة الشخص على السيطرة على ما يخرج منه من كلمات نابية مستغربة، وكذلك بعض الاعراض الوسواسية القهرية، وأحياناً العدوانية، بسلوك عدواني ضد الآخرين وأحياناً بسلوك عدواني ضد الشخص نفسه. لذلك نجد بعض الاطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب قد يندفعون فجأة ويعتدون على اشخاص آخرين دون أي مبرر أو سبب واضح، وهذا أحد اعراض مرض توريت.
وقد مر عليّ خلال عملي طفلان مصابان بهذا الاضطراب، وحقيقة فإن حالة الطفل وكذلك حالة اهله كانت في وضع مزرٍ، وكان الاهل مستغربون جداً لهذا الامر، نظراً لعدم معرفة العائلات بهذا الاضطراب، في البدء حاول الوالد تأديب الطفل عن طريق العقاب، ولكن وجد ان الامر يزداد سوءاً..!! وبدأ رحلة البحث عن المشعوذين والطب الشعبي ولكن الامر لم يتغير.. وبعد ذلك لجأ إلى الطب، حيث عرض الحالة على طبيب اطفال الذي نصح بعرض الطفل على اخصائي طب اعصاب أو طبيب نفسي.
كثيراً ما يلتبس الامر في التفريق بين مرض توريت ومرض الوسواس القهري، حيث ان كثيرمن المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يكون لديهم اعراض مرض الوسواس القهري بصورة واضحة جداً، مما يجعل التفويق بين الاضطرابين ليس امراً سهلاً. الحركات اللاإرادية في مرض توريت، مزعجة للطفل ولوالديه، اما إذا كانت المريضة طفلة، فإن الأمر يكون أكثر حساسية، نظراً لان بعض التصرفات التي تقوم بها الطفلة تكون خادشة للحياء، وتوقع الاهل في احراج، خاصة أن هذا المرض ليس منتشراً بكثرة، ولا يعرفه أغلب الناس!!.
وقد حضرت دراسة لحالة في أحد مستشفيات الرياض، حيث قدم أحد الزملاء حالة لفتاة من إحدى الدول العربية الشقيقة، كانت تعاني من مرض توريت، وحاولت العلاج في عدة أماكن داخل المملكة وخارج المملكة، كانت بعرضها على اطباء متخصصين في الطب النفسي وطب الأعصاب، ولكن للأسف لم تجد العلاجات التي استخدمت في علاج هذه الفتاة، حتى قيض الله لها هذا الزميل وحاول معها العلاج بدواء مضاد للذهان، يستخدم في الحالات المستعصية والتي لا تستجيب للعلاجات التقليدية في حالات الاصابة بالفصام أو الاضطرابات العقلية الذهانية الأخرى. وحسب شرح الطبيب وكذلك والد الطفلة ووالدتها فإن تحسن ملحوظ طرأ عليها، فلم تعد تنتابها تلك النوبات من الاندفاعات في الكلمات البذئية وكذلك الحركات اللا إرادية، تحسنت بشكل ملحوظ، ولم يعد هناك مشاكل في السيطرة على نوبات الهيجان العدواني تجاه نفسها أو تجاه الآخرين!.
إن مرض توريت، هو مرض يصيب الاطفال، وعادة يبدأ بحركات لا إرادية في الوجه، قد تسبب الحرج للطفل، وتجعله محط سخرية من الآخرين، واكثر ما تكون هذه الحركات في الغمز بالعين، أو تغميضها أو تحريك جانب من الوجه بطريقة تبدو سخيفة لمن لا يعرف ما هو هذا الاضطراب!
للأسف كثيراً ما يهمل الأهل هذا الاضطراب، ويعتقدون أنه أمر عادي، ينتهي مع الايام، بل ربما حدث ما هو أسوأ من ذلك حيث يظن بعض الاهل أو المدرسين بأن الطفل يقصد هذه الحركات، وإذا كان يرافق هذه الحركات خروج كلمات نابية مندفعة من الطفل لا يستطيع السيطرة أو التحكم بها فإن ذلك قد يكون كارثة على الطفل الذي قد يتعرض لعقاب شديد من قبل الاهل في المنزل والمدرسين في المدرسة، ويتناسب العقاب مع الحركات التي يقوم بها الطفل والالفاظ النابية التي تصدر منه، فكلما كانت الحركات اللاارادية مزعجة للطرف الآخر، وكلما كانت الكلمات النابية قاسية كان العقاب شديداً..!
إن هذا المرض الذي يبدأ بالوجه، عضلات الوجه، خاصة المحيطة بالعين والفم، قد تستشري وتصل إلى الرقبة وكذلك إلى الجذع، فيصبح الشخص، يتحرك حركات لا إرادية في معظم مناطق جسده.. وهذا أمر غاية في الصعوبة على الطفل وعلى أهله.
إن هذا المرض يكثر انتشاره بين الأولاد، حيث تشكل نسبة الاصابة به حوالي 1 - 3 بنات إلى أولاد، وهذا الاضطراب ليس منتشراً بشكل كبير، ولكنه قد يرافق الوسواس القهري، العلاج بالنسبة لهذا الاضطراب غالباً يكون بالادوية المضادة للذهان، والتي قد يستجيب لها الطفل حسب الجرعة، والآن هناك علاج يعتبر جيداً، لمثل هذه الحالات، وهو أيضاً من الادوية المضادة للذهان المعروفة، بالادوية غير التقليدية. أهم ما في هذه الاضطرابات هو التشخيص الصحيح للمرض وبالتالي، يتم التعامل مع الطفل على أساس انه مريض بمرض يحتاج لعلاج وليس طفلا سيئ الخلق يحتاج للتربية والعقاب.
متلازمة توريت وتسمى أيضاً متلازمة جيل دولاتوريت (بالفرنسية: Gilles de la Tourette syndrome) وتشاهد عند 1 من كل 2000 شخص من البشر، وتستمر مدى الحياة، وتبدأ ما بين عمر 2 إلى 21 سنة وخاصة بعمر 7 سنوات، وتصيب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 3 إلى 1.
ما هو سبب هذه الحالة؟
يرجح أن تكون وراثية والصبغي المسؤول هو 18q22 وتورث بصفة جسمية قاهرة، وأشارات بعض الدراسات لإمكانية حدوث المتلازمة عند الاطفال المعالجين بـ الريتالين من أجل فرط الحركة، ولكن تبين أن الريتالين يمكن أن يجعل المتلازمة تبدو أكثر وضوحاً ولكنه ليس السبب في حدوثها.
ما هي العرة؟
هي حدوث حركات لا إرادية معيبة في أحد أجزاء الجسم وبشكل متكرر وغير طبيعي وخاصة في الوجه والعينين والأجفان والرقبة والكتفين وهناك عرات كلامية لا إرادية أهمها ترديد الكلام البذيء والفاحش أو تردد الكلام الذي يتلقاه الطفل.
كيف يتظاهر المرض؟
تبدأ الحالة بعرات بسيطة كالطحة وأصوات كالنباح وتتطور وتصبح معقدة مع تقدم عمر الطفل، وتشخص عند الاطفال ممن لديهم عرات حركية متعددة في الجسم مع وجود عرة كلامية واحدة على الأقل وذلك قبل عمر 21 سنة بشرط أن تستمر هذه العرات بشكل متقطع ولمدة سنة على الأقل، وغالباً ما تترافق هذه الحالة مع فرط نشاط الطفل وقلة انتباهه وحدوث تصرفات انفعالية ونوبات من الغضب المفاجئ عنده، ومع تقدم العمر تترافق العرات الحركية مع عرات كلامية ولفظية، وإصدار أصوات بلعومية ولفظ كلمات بذيئة وفي الحالات الشديدة يظهر عند المريض ظاهرة تكرار الكلام الموجه له، أو تكرار كلام المريض نفسه، وحتى تقليد حركات الآخرين، وتكون العرات الكلامية محرجة للطفل المريض وتسبب له مشاكل اجتماعية ولا يستطيع السيطرة عليها أو التخلص منها.
يجب إعطاء الطفل الأدوية عندما تسبب له العرات الحركية أو الكلامية خللاً في حياته الاجتماعية والدراسية.
لقد توصلوا في هولندا إلى طريقة للتخفيف من المه ومحاولة السيطرة على الحركات اللاارادية
وذلك بعملية يقوم بعملها الطبيب للمريض وهو مستيقظ
يعمل شقب في الراس من الأعلى ويقوم بوضع قطب كهربي في منطقة المهد الواقعة في المنتصف الامامي من الدماغ
ويوصل ببطارية وتوضع البطارية بالصدر
يعمل القطب الكربي على تحفيز الدماغ والتقليل من الحركات اللاارادية التي تصدر من المريض
ولكنه لاتشفيه تماما بل تقلل من النوبات العصبية والحركات بشكل كبير أجريت هذه العملية لشاب كان يعاني هذا المرض بشدة في اميركا
كان يؤذي نفسه جدا لدرجة انه في مرة من المرات غرز أصابعه بجفون اعينه مما سبب له ازرقاق في الجفن وكان يؤذي غيره ولما بلغ العشرينات قام بإجراء
العملية وتزوج وأنجب طفلا جميلا وبعد الهملية بسنة فقط تغيرت كل حياته من الاسواالى الاحسن ولكنه لم يشفا تماما بل لا زال لديه القليل من الاعراض.
ما هي العلاجات المتوفرة ؟
يمكن تطبيق وسيلة علاجية واحدة أو أكثر للطفل المصاب:
1.العلاج السلوكي والتلقيم الحيوي الراجع.
2.يفيد الـ هالوبيردول في علاج نصف الحالات.
3.هناك أدوية أخرى قد تفيد مثل : بنفلوريدول، بيموزيد، كلونيدين.
4.يمكن السيطرة على نوبات الغضب بـ:كلوميبرامين، فلوكسيتين.
يوجد أسماء أخرى لهذه المتلازمة منها مرض تكيس المبيض (PCOD)، وظيفية hyperandrogenism المبيض، ستاين ليفنثال (الاسم الأصلي، لا يستخدم في الأدب الحديث)، hyperthecosis المبيض وsclerocystic متلازمة المبيض.
التعريف
يوجد تعريفين يشاع استخدامها :
1.في عام 1990 ورشة عمل توافق برعاية المعاهد الوطنية للصحة / معاهد الصحة القومية أشارت إلى أن المريضة تعاني من متلازمة تكيس المبايض إذا كان لديها كل من [بحاجة لمصدر] :
علامات على زيادة الاندروجين (الحيوي أو السريري)، #* اضطرابات الدورة الشهرية، #* أشياء أخرى مستثناة من شأنها أن تتسبب تكيس المبايض.
2.في عام 2003 بينت ورشة عمل برعاية الآراء ESHRE / ASRM في روتردام ان متلازمة تكيس المبايض تكون موجودة إذا اجتمع اثنان من ثلاث معايير [بحاجة لمصدر] :
اضطرابات الدورة الشهرية و/ أو اللاإباضة، #* النشاط الزائد للاندروجين، #* يستثنى تكيس المبايض [[(عن طريق الموجات فوق الصوتية)|(عن طريق الموجات فوق الصوتية)]]، وغيرها من اضطرابات الغدد الصماء.
تعريف روتردام أوسع، ويضم المزيد من المرضى، لا سيما المرضى دون زيادة الأندروجين، بينما في تعريف المعاهد الوطنية للصحة / معاهد الصحة القومية فأن زيادة الأندروجين الزائد هو شرط مسبق [بحاجة لمصدر] بقولالنقاد[من؟] ان النتائج التي تم الحصول عليها من دراسة المرضى الذين يعانون من زيادة الاندروجين لا يمكن معرفة المرض دون زيادة الاندروجين
الأعراض
الأعراض الشائعة لمتلازمة تكيس المبايض وتشمل
انقطاع الطمث، انقطاع الطمث -- غير النظامية، والقليلة، أو تغيب فترة الحيض s.
العقم، الناتج عموما عن اللاإباضة المزمنة (عدم وجود الإباضة).
الشعرانية -- زيادة شعر الجسم المفرطة، وعادة في نمط الذكور التي تؤثر على الوجه والصدر والساقين.
فقدان شعر الرأس يبدو وكأنه الشعر رقيق على أعلى الرأس
حب الشباب، التهاب الجلد الدهني.
البدانة أو زيادة الوزن : واحدة من كل امرأتين مصابات بتكيس المبايض تعاني تعاني من السمنة المفرطة] [بحاجة لمصدر]
الاكتئاب [4]
تعميق الصوت
الأعراض الخفيفة لزيادة إفراز الأندروجين، مثل حب الشباب أو زيادة التهاب الجلد، تكثر في المراهقات، وغالبا ما ترتبط بالحيض غير المنتظم. في معظم الحالات، تكون هذه الأعراض عابرة فقط وتعبر عن عدم نضوج المهاد - النخامية محور المبيض خلال السنوات الأولى التي أ تعقب بدء الحيض. [5]
يمكن أن توجد متلازمة تكيس المبايض في أي سن خلال سنوات الإنجاب. نظرا لأعراضة الغامضة غالبا قد يستغرق عدة سنوات للوصول إلى التشخيص.
مخاطرالنساء المصابة بمتلازمة تكيس المبايض معرضة للخطر بسبب ما يلي :
فرط تنسج بطانة الرحم وسرطان الرحم (سرطان بطانة الرحم) هي ممكن [بحاجة لمصدر]، وذلك بسبب overaccumulation من بطانة الرحم، وكذلك عدم وجود البروجستيرون لفترات طويلة مما أدى إلى تحفيز خلايا الرحم بواسطة هرمون الاستروجين. ومن غير الواضح ما إذا كان هذا الخطر هو نتيجة مباشرة للمتلازمة أو من ،و زيادة إفراز الإنسولين، وزيادة إفراز الأندروجين. المرتبطين بها
مقاومة الانسولين / السكري من النوع الثاني
ضغط الدم المرتفع
[[[دسليبيدميا]]] (اضطرابات في استقلاب الشحوم—الكوليسترول والشحوم الثلاثية)
الأمراض القلبية الوعائية
السكتة الدماغية
زيادة الوزن
الإجهاض [2][3]
الشواك الأسود (بقع من الجلد مظلمة تحت السلاح، في منطقة الفخذ، وعلى الظهر والعنق)
الذاتية الغدة الدرقية [6]
وصف المرض
تكيس المبايض تطوير عندما يتم تحفيز المبيض لإنتاج كميات كبيرة من هرمونات الذكورة (أندروجين)، ولا سيما هرمون تستوستيرون، إما من خلال الافراج عن الإفراط في الهرمون (LH) من الغدة النخامية الأمامية أو من خلال ارتفاع مستويات الانسولين في الدم (hyperinsulinaemia) في النساء اللاتي المبايض حساسة لهذا التحفيز.
متلازمة حصلت على الأكثر استخداما الاسم نظرا لتوقيع مشترك بشأن الفحص بالموجات فوق الصوتية المتعددة (بولي) ورم في المبيض s. هذه الخراجات "" هي في الواقع حويصلات غير ناضجة، وليس الخراجات ("polyfollicular متلازمة المبيض" كان يمكن أن يكون اسم أكثر دقة). المسام قد وضعت من أجربة بدائية، ولكن توقفت التنمية ("القبض") في مرحلة مبكرة antral بسبب اضطراب وظيفة المبيض. والمسام قد تكون موجهة على طول محيط المبيض، ويبدو وكأنه 'سلسلة من لآلئ' على الفحص بالموجات فوق الصوتية. الشرط الأول هو وصفها في عام 1935 من قبل الدكتور شتاين والدكتور يفينثال، ومن هنا اسمها الأصلي لشتاين - وفنثال.
متلازمة تكيس المبايض وتتميز مجموعة معقدة من الأعراض، والسبب لا يمكن تحديده لجميع المرضى. ومع ذلك، والبحث حتى الآن تشير إلى أن مقاومة الانسولين قد يكون السبب الرئيسي. [بكس قد يكون لها أيضا استعداد وراثي، ومزيد من البحث في هذا الاحتمال يحدث. أي جينات محددة تم تحديدها، وأنه يعتقد أن العديد من الجينات يمكن أن تسهم في تطوير متلازمة تكيس المبايض.
وغالبية المرضى الذين يعانون من متلازمة تكيس المبايض ومقاومة الأنسولين و/ أو يعانون من السمنة المفرطة. ومستويات الانسولين المرتفعة تسهم أو تتسبب في تشوهات ينظر في المهاد - النخامية محور المبيض التي تؤدي إلى متلازمة تكيس المبايض.
الأنسجة الدهنية تمتلك الاروماتيز، أنزيم يساعد في تحويل الاندروستيرون لestrone والتيستوستيرون إلى استراديول. الفائض من الأنسجة الدهنية في المرضى الذين يعانون من السمنة المفرطة تخلق مفارقة وجود كل من الاندروجين الزائد (التي تعتبر مسؤولة عن الشعرانية وvirilization) وهرمون الاستروجين (الذي يثبط فش عبر ردود فعل سلبية).[14]
أيضا، ويزيد من فرط التكرار بالنبض GnRH، LH فش على الهيمنة، والمبيض الاندروجين زيادة الإنتاج، وانخفاض نضج الأجربة، وانخفضت SHBG ملزمة ؛ كل هذه الخطوات تؤدي إلى تطوير متلازمة تكيس المبايض. مقاومة الأنسولين هو إيجاد مشتركة بين المرضى ذوي الوزن العادي فضلا عن مرضى ذوي الاوزان الزائدة.
[بكس قد تترافق مع التهاب مزمن، مع المحققين وربطت عدة وسطاء مع anovulation التهابات وغيرها من أعراض متلازمة تكيس المبايض.[15][16]
خطر متلازمة تكيس المبايض التنمية تبين أن النساء أعلى من مثليه في طريق العلاقات الجنسية الطبيعية.
العلاج الطبي لمتلازمة تكيس المبايض مصمم على أهداف المريض الأهداف. عموما، يمكن اعتبار هذا تحت أربع فئات :
خفض مستويات الانسولين
استعادة الخصوبة
الشعرانية أو علاج حب الشباب
استعادة الطمث المنتظم، والوقاية من تضخم بطانة الرحم وسرطان الرحم
في كل مجال من هذه المجالات، هناك نقاشا واسعا من حيث العلاج الأمثل. أحد الأسباب الرئيسية لذلك هو عدم وجود تجارب سريرية واسعة النطاق بمقارنة العلاجات المختلفة. أصغر المحاكمات تميل إلى أن تكون أقل موثوقية، وبالتالي قد يؤدي إلى نتائج متضاربة.
التدخلات العامة التي تساعد على خفض الوزن، أو مقاومة للانسولين يمكن أن تكون مفيدة لجميع هذه الأهداف، لأنها تتناول ما هو يعتقد أن السبب الكامن وراء هذا التناذر. ممارسة الرياضة بشكل منتظم والحفاظ على وزن صحي وسوف يساعد على التقليل من عدم التوازن الهرموني، واستعادة التبويض والخصوبة، وتحسين حب الشباب والشعرانية.[19]
[عدل] خفض الانسولين[عدل] النظام الغذائي والعلاجحيث ترتبط متلازمة تكيس المبايض مع زيادة في الوزن أو السمنة، وفقدان الوزن الناجح هو على الأرجح أنجع وسيلة لاستعادة التبويض العادية / الحيض، ولكن العديد من النساء يجدن صعوبة بالغة لتحقيق وإدامة نقص ملحوظ في الوزن. غذائيا منخفض الكربوهيدرات متواصلة وممارسة التمارين الرياضية بانتظام قد تساعد. يوصي به بعض الخبراء انخفاض غي النظام الغذائي التي تشكل جزءا هاما من الكربوهيدرات الكلية يتم الحصول عليها من الفواكه والخضراوات والحبوب الكاملة مصادر.[20]
[عدل] الأدويةالحد من مقاومة الانسولين عن طريق تحسين حساسية الانسولين عن طريق الأدوية مثل أدوية ميتفورمين وthiazolidinedione الأحدث (glitazones)، وقد تم اتباع نهج واضح ويبدو أن الدراسات الأولية تظهر فعالية.[21] لم يرخصالميتفورمين للاستعمال في متلازمة تكيس المبايض، ويوصي المعهد الوطني للصحة والبراعة الإكلينيكية في المملكة المتحدة النساء اللواتي يعانين من متلازمة تكيس المبايض ومؤشر كتلة الجسم أعلى من 25 أن لا يستخدمن الميتفورمين إلا إذا فشلت العلاجات الأخرى في تحقيق نتائج. ' gtc:suffix="" gtc:mediawiki-xid="42">[42] ومع ذلك الاستعراضات اللاحقة في عامي 2008 و 2009 قد أشار إلى أن السيطرة العشوائية محاكمة ثانية وبصورة عامة لا تظهر الوعد الذي اقترحه الدراسات القائمة على المراقبة في وقت مبكر.[22][23]
ليست كل النساء مع متلازمة تكيس المبايض يجدون صعوبة في أن يصبحوا حوامل. بالنسبة لأولئك، تكون اللا إباضة هي القضية المشتركة. قد يكون تنبأ الإباضة عن طريق استخدام اختبارات البول للكشف عن أن الزيادة preovulatory LH، دعت مجموعات المتنبيء الإباضة (OPKs). الرسوم البيانية من مخاط عنق الرحم يمكن أن تستخدم أيضا للتنبؤ الإباضة، أو مراقبين الخصوبة معينة (تلك التي تتبع الهرمونات البولية، أو تغييرات في اللعاب) يمكن استخدامها. الأساليب التي يتنبأ التبويض يمكن أن تستخدم لوقت الجماع أو التلقيح بشكل مناسب.
وإن لم تكن مفيدة جدا لمعرفة التبويض، [24] درجة حرارة الجسم التي يمكن استخدامها لتأكيد الإباضة. الإباضة قد أكد أيضا أن يكون من خلال اختبار للبروجسترون المصل في منتصف المرحلة luteal، ما يقرب من سبعة أيام بعد الإباضة (إذا حدثت الاباضة في اليوم في المتوسط دورة من أربعة عشر، سبعة أيام في وقت لاحق سيكون يوم 21 دورة). ربما في منتصف luteal مرحلة اختبار البروجسترون يمكن أن تستخدم أيضا لتشخيص الخلل luteal المرحلة. قد الطرق التي تؤكد التبويض يمكن استخدامها لتقييم مدى فعالية العلاجات لتنشيط الإباضة.
النساء البدينات المصابات بالمتلازمة، الذين هم لديهم لا إباضة، تعديلات النظام الغذائي وفقدان الوزن وترتبط استئناف التبويض عفوية. بالنسبة لأولئك الذين ما زالوا بعد فقدان الوزن يعانون من اللا إباضة أو من أجل النساء النحيفات اللا إباضة، عقار كلوميفين سترات والهرمون المنبه للالعلاجات الرئيسية المستخدمة للمساعدة على العقم. سابقا، كان الموصى به حتى ميتفورمين لعلاج اللا إباضة. ولكن في المحاكمة الأكبر حتى الآن، مقارنة مع عقار كلوميفين ميتفورمين، عقار كلوميفين وحدها هي الأكثر فعالية.[25] في هذه المحاكمة، وتم اختيار 626 امرأة إلى ثلاث مجموعات : ميتفورمين وحدها، عقار كلوميفين وحدها، أو على حد سواء. ويعيش بين معدلات المواليد بعد 6 أشهر من العلاج كانت 7.2 ٪ (ميتفورمين)، و 22.5 ٪ (عقار كلوميفين)، و 26.8 ٪ (على حد سواء). المضاعفات الرئيسية للعقار كلوميفين كانت متعددة الحمل، والتي تؤثر 0 ٪ و 6 ٪ و 3.1 ٪ من النساء على التوالي. معدلات النجاح الشامل للمولود حي ظلت مخيبة للآمال، وحتى في النساء يتلقون العلاج مجتمعة، ولكن من المهم أن نرى أن المرأة في هذه المحاكمة قد تم بالفعل محاولة تصور لمدة متوسطها 3.5 سنة، وأكثر من نصفهم تلقوا علاجا لالسابقة العقم. وبالتالي، كانت هذه النساء يعانون من مشاكل خصوبة كبيرة، ويعيش بين معدلات الولادة لن تكون على الأرجح ممثل نموذجي بكس] امرأة. بعد هذه الدراسة، ESHRE / ASRM ترعاها توافق ورشة عمل لا ننصح ميتفورمين لتنشيط الإباضة.[26]
والأكثر جذرية في زيادة معدل التبويض يحدث مع مزيج من تعديل النظام الغذائي، وفقدان الوزن، والمعاملة مع ميتفورمين وعقار كلوميفين سيترات.[27] هو حاليا يعرف ما إذا كان تغيير النظام الغذائي وفقدان الوزن وحده يكون لها تأثير على معدلات ولادة حية قابلة للمقارنة مع تلك التي ذكرت أن عقار كلوميفين وميتفورمين
بالنسبة للمرضى الذين لا يستجيبون لعقار كلوميفين والحمية وتعديل نمط الحياة، وهناك خيارات المتاحة بما في ذلك الإجراءات ساعدت التكنولوجيا الإنجابية مثل تسيطر فرط المبيض مع حقن الهرمون المنبه والتخصيب في المختبر (التلقيح الاصطناعي). تنشيط المبيض مع فش له المخاطر المرتبطة بالنساء مع متلازمة تكيس المبايض من متلازمة المبيض فرط -- وهو شرط غير مريحة، ويحتمل أن تكون خطرة مع معدلات الاعتلال والوفيات نادرة. ومن ثم التطورات الأخيرة قد سمحت للالبويضات الموجودة في جراب متعددة يمكن استخراجها في الطبيعية، ودورات unstimulated ثم نضجت في المختبر، وذلك قبل التلقيح الاصطناعي. هذه التقنية كما هو معروف في نضوج الأنبوبي (الإدارة المتكاملة للنواقل).
على الرغم من الجراحة ليست عادة يؤديها، يمكن علاج تكيس المبايض يكون مع إجراء بالمنظار يسمى ب "الحفر المبيض" (4-10 المسام من ثقب صغير مع electrocautery)، والذي يؤدي في أحيان كثيرة إما استئناف ovulations عفوية أو ovulations بعد العلاج المواد المساعدة مع عقار كلوميفين أو فش.
عند الاقتضاء (على سبيل المثال في النساء في سن الإنجاب الذين يحتاجون إلى وسائل منع الحمل)، وحبوب منع الحمل القياسية وسائل منع الحمل قد يكون فعالا في الحد من الشعرانية. والاختيار المشترك للحبوب منع الحمل هو واحد يحتوي على خلات سيبروتيرون ؛ في المملكة المتحدة / الولايات المتحدة العلامة التجارية المتاحة Dianette / ديان. سيبروتيرون خلات هو البروجستيرون مع تأثيرات مضادة للالاندروجين الذي يمنع عمل هرمونات الذكورة التي يعتقد أنها تساهم في حب الشباب ونمو الشعر غير المرغوب فيه في الوجه والجسم.
مع أدوية أخرى مضادة للآثار الاندروجين تشمل flutamide وسبيرونولاكتون، وكلاهما يمكن أن تعطي بعض التحسن في الشعرانية. سبيرونولاكتون هو على الارجح المخدرات الأكثر شيوعا في الولايات المتحدة. ميتفورمين يمكن أن تقلل من الشعرانية، وربما عن طريق الحد من مقاومة الانسولين، وغالبا ما تستخدم إذا كان هناك ميزات أخرى مثل مقاومة الانسولين، ومرض السكري أو السمنة التي ينبغي أن تستفيد أيضا من ميتفورمين. معالجة المراحل المتقدمة (Vaniqa) هي المخدرات التي يتم تطبيقها على الجلد في كريم شكل من الأشكال، وأفعال مباشرة على بصيلات الشعر لمنع نمو الشعر. فإنه عادة ما تطبق على وجهه.
على الرغم من أن جميع هذه العوامل قد أظهرت فعاليتها في بعض التجارب السريرية، أن متوسط الانخفاض في نمو الشعر بشكل عام في المنطقة بنسبة 25 ٪، والذي قد لا يكون كافيا للقضاء على الحرج الاجتماعي من الشعرانية، أو إزعاج من نتف / الحلاقة. الأفراد قد تختلف في استجابتها للعلاجات مختلفة، وعادة ما يكون من المفيد محاولة العلاج بالعقاقير الأخرى إذا كان أحد لا يعمل، ولكن العلاج بالعقاقير لا تعمل بشكل جيد لجميع الأفراد. لإزالة شعر الوجه، والتحليل الكهربائي أو العلاج بالليزر هي أسرع وأكثر كفاءة بدائل من العلاجات الطبية المذكورة أعلاه.
، والوقاية من تضخم بطانة الرحمإذا كان معدل الخصوبة ليس هو الهدف الأساسي، ثم الحيض وعادة ما يمكن أن تنظم مع حبوب منع الحمل. والغرض من تنظيم الحيض هو أساسا للمرأة الراحة، وربما كان لها معنى الرفاهية، وليس هناك شرط الطبية لفترات منتظمة، طالما أنها تحدث بما فيه الكفاية في كثير من الأحيان (أنظر أدناه). معظم ماركات نتيجة يتناولن حبوب منع الحمل في الانسحاب تنزف كل 28 يوما إذا ما أخذ في 3 أسابيع فترات. Dianette (أ حبوب منع الحمل التي تحتوي على خلات سيبروتيرون) هو مفيد أيضا لالشعرانية، وبالتالي فهي غالبا ما يشرع في بكس].
إذا كانت دورة الحيض العادية يكون غير مرغوب فيه، ثم العلاج للمشاركة في دورة غير النظامية ليست بالضرورة مطلوبة—معظم الخبراء يعتبرون أنه إذا كان الحيض تنزف يحدث مرة على الأقل كل ثلاثة أشهر، ثم في بطانة الرحم (بطانة الرحم) تراق بما فيه الكفاية في كثير من الأحيان لمنع حدوث زيادة خطر تشوهات الرحم أو سرطان. إذا كان الحيض يحدث في كثير من الأحيان أقل أو لا على الإطلاق، شكلا من أشكال استبدال البروجستيرون يوصى. بعض النساء تفضل البروجستيرون زرع الرحم مثل هذا النظام داخل الرحم (Mirena) لفائف، الذي يوفر وسائل منع الحمل في وقت واحد وحماية بطانة الرحم لعدة سنوات، وإن كان في كثير من الأحيان مع نزيف قاصر لا يمكن التنبؤ بها. وبديل ذلك هو البروجستيرون تؤخذ عن طريق الفم على فترات (كل ثلاثة أشهر مثلا) إلى إحداث نزيف الطمث يمكن التنبؤ بها.
[عدل] الطرق البديلةيقدم مركب D-chiro-inositol علاج بديل فعال لمتلازمة تكيس المبايض. وقد تم تقييمه في دراسات مزدوجة التعمية ووجد انه ساعد النساء النحيفة والسمينة على حد سواء الهزيل والسمنة المصابة بتلازمة تكيس المبايض] ؛ وقلل العديد من العروض السريرية الأولية للمرض.[28][29] ليس لديها أي توثيق الآثار الجانبية وهو المستقلب طبيعيا الإنسان المعروف أن تشارك في عملية التمثيل الغذائي للانسولين.[30] وتنظم الحركة باعتبارها مكملة للوجبات الغذائية في الولايات المتحدة.
-9098-0.